Почему у одних родителей дети рождаются нормальными, а у других с психическими отклонениями? Даже у одной пары наряду с обычными детьми может появиться ребенок-аутист или даун. С чем это связано? Что заставляет природу давать такой генетический сбой?
Ученых давно интересовала эта проблема. В своих исследованиях они брали во внимание разные аспекты: наследственность, образ жизни, состояние здоровья родителей, перенесенные в период беременности заболевания, климат и многое другое. В начале десятых годов этого века онлайн журнал JAMA Psychiatry (издание Американской медицинской ассоциации) опубликовал данные исследований, в ходе которых ученые пытались установить закономерность между возрастом родителей и психическими патологиями у детей. Выяснилось, в частности, что среди матерей больше всего рискуют психическим здоровьем женщины в возрасте от 12 до 19 лет. То есть, чем раньше родила, тем больше шансов, что у ребенка будут отклонения.
А вот с отцами выявилась противоположная картина: здесь риск возрастает по мере увеличения возраста. В 2012 году в журнале Nature появились итоги другого исследования. Согласно ему, чаще всего дети-аутисты рождаются у возрастных отцов.
В США забили тревогу, когда с 1980 года число диагнозов проявления психического расстройства у детей возросло в 10 (!) раз. В то же время, статданные, опубликованные в официальных источниках Соединенных Штатов, показали, что число детей с нарушениями психического здоровья, рожденных от отцов за сорок, в те же годы возросло на 30 процентов.
Проблему возраста конкретно отцов и его взаимосвязь с возникающими психическими отклонениями у детей взялась изучать датская компания Decode Genetics. Свои исследования она проводила среди 78 исландских семей. Каждая имела ребенка с умственными расстройствами при абсолютно здоровых родителях. Возглавляющий компанию Доктор Кари Штефанссон, его соавтор Августин Конг, ученые датского университета из г.Орхуса вместе с коллегами компании Illumina Cambridge Ltd (США) смогли научно объяснить ставшую уже аксиомой теорию о влиянии возраста отца на психические заболевания детей.
Согласно выводам датских и американских ученых, у женщины запас яйцеклеток формируется еще до ее рождения и остается неизменным в течение всей ее жизни. У мужчин же в сперматозоидах происходят непрерывные случайные генные мутации. Они вряд ли могут претендовать на неизбежное влияние, но тем не менее их наличие в половых клетках постоянно. При оплодотворении женской яйцеклетки вместе с прочим попадает и такой мутированный материал, который потом может оказывать воздействие на потомство.
Ученые точно высчитали, что у ребенка, который появился на свет от 20-летнего отца, имеется 25 мутаций. Чем старше мужчина, тем больше в его сперматозоидах генных мутаций и тем больше он их передает своему потомству. Так, от 40-летнего отца ребенок получит уже более шести десятков генных мутаций.
Безусловно, подобный материал передается по наследству и от матери. Но в женском организме количество генных мутаций неизменно – их как правило не более 15.
Все это не означает, что возрастной папа обязательно будет иметь потомство с отклонениями, говорит доктор Штефанссон. На самом деле риск такого исхода не более двух процентов. Но и эта, казалось бы, ничтожная составляющая дала американцам одного ребенка с психическим расстройством на 88 восьмилетних сверстников.
Эксперты полагают, что 75 процентов случаев шизофрении и аутизма дают наследственные заболевания или плохая экология. Но 25 приходится на генные мутации.
Казалось бы, с этой проблемой все более-менее ясно. Но вот данные самых последних исследований шведских ученых показали неоднозначность вышеприведенных выводов. Изучив психическое состояние порядка четырехсот тысяч человек, они обратили внимание, что риск аутизма у возрастных отцов повышался только при условии, что мать находилась в возрасте от 35 лет и младше. А вот при более старшем возрасте матери риск повышался вне зависимости от того, сколько лет было отцу. Появились даже цифры: в 1,75 раз возрастает риск рождения ребенка-аутиста, если возраст мамы колеблется между 40 и 45 годами, в отличие от, скажем, мам до 30 лет. А тот же самый риск у отцов в возрасте от 55 и выше возрастает лишь в 1,39 раза, в отличие от 30-летних.
Можно ли управлять генными мутациями, и как скоро человечество научиться справляться с ними до того, как они нанесут непоправимый вред здоровью потомства, для ученых это все еще нерешенная задача.
